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G6PD缺乏症：X连锁疾病，新生儿可因接触特定药物引发溶血性贫血
长QT综合征：导致婴儿猝死的心律失常，传统筛查完全无法检测
重症联合免疫缺陷（SCID）：轻微变异可能被漏检
许多神经发育疾病：症状出现前无法通过生化指标发现
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规模 ：计划筛查10万名新生儿
筛查范围 ：208种疾病，涉及462个基因（97个基因即将加入）
成本 ：每名新生儿£962（约$1,285，人民币9,200元）
进展 ：2024年开始招募，目前已分析约33,000例
核心原则 ：
可靠的基因-疾病关联
疾病不诊断会有严重影响
早期干预显著改善结局
治疗对所有NHS用户平等可及[2]
独特之处 ：NHS承诺为筛查出的所有疾病提供治疗。如果布里斯托尔的婴儿无法获得伦敦的治疗条件，该疾病就不会被纳入筛查清单。
规模 ：可行性试点项目
筛查范围 ：777种疾病，涉及746个基因
参与地区 ：爱荷华州、明尼苏达州、纽约州、俄勒冈州、波多黎各、南卡罗来纳州、德克萨斯州
数据存储 ：由GeneDx保存5年，仅用于质量保证，除非家长选择保留否则5年后销毁
设计亮点 ：
选择不同资源水平的公共卫生项目参与，研究患者获得治疗的障碍
不包含后续护理，但建立"基因组资源中心"支持临床医生[3]
规模 ：前瞻性研究，已招募1,300多名参与者
筛查范围 ：507种严重儿童期发病疾病
覆盖地区 ：加利福尼亚州、科罗拉多州、田纳西州、新泽西州
阳性率 ：4.5%（传统筛查<1%）
技术特点 ：利用联邦学习模型，在不共享原始数据的前提下优化检测效能，解决多中心数据隐私问题[4]
规模 ：计划招募10万名新生儿，目前已招募20,000名
筛查范围 ：321个基因（必选）+ 135个基因（可选，癫痫和神经发育障碍）
阳性率 ：3.1%
家长接受度 ：72%
最常见发现 ：G6PD缺乏症（超过420例）[5]
突破性发现 ：
长QT综合征：可通过β受体阻滞剂预防婴儿猝死
重症联合免疫缺陷：可在症状出现前进行骨髓移植
肝豆状核变性：可通过饮食和药物治疗
