遗传性血管性水肿（HAE）是一种罕见但危及生命的疾病。据全球流行病学调查，其患病率为五万分之一。在中国，伴有补体C4水平降低的患者中，HAE的患病率已被报告为每万人中有2.43例1。相关研究报告记录，未诊断的HAE1型/2型患者因窒息死亡的寿命短于因其他原因死亡的未诊断患者（40.8岁 vs 72.0岁）2。因此，早期识别和诊断对于HAE家庭来说非常重要，以便在病情加重之前识别无症状患者。世界过敏组织推荐家系筛查作为最常用的方法3。
近期，中国专家撰写的一份Case Report介绍了在中国河北省确诊的两例HAE病例及家系筛查。这篇文章于2025年6月2日发表在《Frontiers in Allergy》杂志。该病例报告中先证者是一名患有水肿超过7年的女性4。她在50多岁时经历了一次危及生命的窒息发作后被诊断为1型HAE。她的哥哥后续被诊断为HAE，在家系筛查中，还筛查出三名疑似患者。本篇文章将针对HAE的这一家系筛查病例进行详细介绍。
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参考文献：
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Bork K, Haret J, Witzke G. Fatal laryngeal attacks and mortality in hereditary angioedema due to C1-INH deficiency. J Allergy Clin Immunol. 2012 Sep;130(3):692-7.
Maurer M, Magerl M, Betschel S,et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema - The 2021 revision and update. World Allergy Organ J. 2022 Apr 7;15(3):100627.
Guo Y, Qi M, Ding J. Case Report: Two cases of hereditary angioedema in a Chinese family. Front Allergy. 2025 Jun 2;6:1587904.
Zhi Y, et al. Lanadelumab Safety and Efficacy in Patients Aged ≥ 12 With Hereditary Angioedema in China for Long-Temm Prophylaxis: An Open-Label, Multicenter Study.EAACI2025 poster 000458.
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